疝氣

小孩疝氣通常是先天性的，是由於睪丸於胚胎時，本位於腹腔中，至出生時應下降至陰囊中，若下降至陰囊後，其路徑關閉不全，使腹腔水分、腸子、網膜或卵巢等內容物掉至腹股溝或陰囊之中，形成所謂「疝氣袋」。發生的部位可能是單側，也可能是雙側同時發生。腸子掉到此袋內即為「疝氣」。疝氣發生率約佔新生兒的3~6%，早產兒會高達一成以上，幼童的疝氣盛行率有7%。

男孩較女孩多，右側較左側多。兩側都有疝氣的可能性約一成多。疝氣與親子間遺傳有關，與其他先天性外性器官疾病有關。幼兒需儘早手術矯治，避免腸子下墜卡在「疝氣袋」內而造成腸子壞死而引發腹膜炎，故小孩一有疝氣即應立即尋求治療。小孩疝氣手術採全身麻醉，手術熟練的醫師可在十分鐘內完成，在手術後幾乎百分百不會復發，手術傷口約一、二公分，手術完麻醉退後，可口服止痛劑，故疼痛亦小，手術後約一至二小時就可以出院回家。

陰囊水腫

陰囊水腫發生率約是百分之一左右，睪丸在胚胎時是在腹腔內的，隨著胎兒的成長，睪丸慢慢下降，至出生時，睪丸即應在陰囊位置，睪丸下降的路徑若沒閉合，形成所謂「疝氣袋」，腸子掉到此袋內即為「疝氣」。若此疝氣袋有一段有閉合（腸子未掉下），而接近陰囊處沒閉合，此未閉合處之周邊腹膜組織因分泌過多水份而積水，則稱為“水腫”或“水瘤”。「陰囊水腫」外觀與疝氣類似，但在一歲以前約有半數會自癒，超過一歲未癒者即不會自癒，故有水腫的嬰兒一歲以前可觀察至一歲，若未癒合即應手術。至於一歲以後才發生的陰囊水腫，均應接受手術，不要等待（疝氣則於一歲以前即應儘速治療）。治療「陰囊水腫」亦只有手術一途，其方法是把水腫的囊壁去除或囊壁外翻，以防止繼續分泌水分。手術中同時要檢查有無疝氣袋，若有則應一起處理，以防止疝氣發生。根據本院的經驗，小孩「陰囊水腫」者90％均有疝氣袋，只是其疝氣症狀還沒發生而已。

包莖及包皮炎

2、3歲以下的小男生，包皮過長是很正常的現象，約到了4、5歲後，龜頭才會漸漸露出來。在龜頭露不出來的情況，就可能形成包皮垢，誘發紅腫、熱痛等感染現象。若孩子有包莖（龜頭完全被包皮包覆，尿尿時包皮會鼓成像氣球再慢慢洩掉，或是已非常注重清潔了，孩子還是三不五時有龜頭發炎情況，甚至引起泌尿道感染），需請醫生評估開刀可行性。考慮包皮割除前必須確定是否同時並存其他生殖器異常，例如尿道下裂或隱藏性陰莖等。因為此類異常之日後整型手術必須使用到包皮，所以包皮割除手術前，最好讓專科醫師仔細評估。

隱睪症

嬰兒出生後有一個或二個睪丸缺少的現象，稱為「隱睪症」，其中有的完全摸不到睪丸（睪丸還在腹腔內或根本睪丸未發育）；有的睪丸可摸到，但位置不在陰囊內，而是在較高處，皆稱為「隱睪症」。正常足月兒的隱睪症發生率約為3％，早產兒則可能高達30％。雖然足月兒的隱睪症發生率約為3％，但其中將近三分之二的患童，在六月個大前會自己「掉」回正確位置，剩下的1％則必須視情況，決定開刀或使用荷爾蒙治療。隱睪症患者如果拖到五、六歲大還未治療，睪丸功能就會有部分受損，甚至於有癌病變的可能。有的醫師主張打針用荷爾蒙治療，但通常效果不良。

隱藏性陰莖

隱藏性陰莖，嚴格的定義是先天性的陰莖幹被恥骨前的皮膚掩蓋住，或是因為不當的包皮手術引起的結疤組織所造成，另外也可以用來指過度肥胖的小朋友因為下腹部及恥骨前的過多脂肪蓋住了陰莖的情況。甚至有些病童是因為旁邊的腹股溝疝氣或陰囊水腫太大而使得周圍的皮下組織蓋住陰莖，使得外表看起來只有陰囊而看不到任何突起的陰莖的形狀；治療需要專業醫師評估。

尿道下裂症

尿道下裂症為小兒泌尿系統常見的異常，盛行率約三百分之一。有時合併隱睪症。尿道下裂即尿道開口位於低於正常的位置，例如在冠狀溝、陰莖下方，甚至嚴重到會陰部。另一重要的異常為陰莖彎曲，此乃陰莖腹側纖維化組織造成的。病人的包皮常成片狀，位於陰莖背側，無法像正常包皮包住龜頭。此疾病可能因程度輕微只影響外觀，也可能嚴重到必順蹲著小便，無法正常勃起。需即早手術矯正陰莖彎曲及尿道整型。

可回縮性的睪丸

可回縮性的睪丸，就是在放鬆的情況下，腹股溝或陰囊偏高的位置可以摸到睪丸，而且可以將睪丸拉到陰囊底的位置，但是當檢查者放手後，睪丸又會離開陰囊回到原來較高的位置，而隱睪症的患者是平時就完全摸不到睪丸，即使在放鬆的情況下，也無法在陰囊內摸到睪丸。學齡期的兒童約有1至 5%發生可回縮性的睪丸的比率，治療需要專業醫師評估。